唐氏综合征患儿额外21号染色体亲本来源分析

• 作者: 张利平 强荣 李雨薇 蔡娜 靳秋杰
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 唐氏综合征 21号染色体 亲本 生育史 相关性
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 1613-1615
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2017.12.034

摘要

目的 探讨唐氏综合征患儿额外21号染色体亲本来源及其与父母年龄 、职业和生育史的相关性.方法 选取西安市西北妇女儿童医院于2016年产前诊断确诊的102例21-三体综合征患儿以及其中58例患儿的116例父母,对21号染色体上的D21S1412、D21S1809、D21S1442、D21S1435、D21S11和D21S1432等6个短串联重复序列位点DNA的多态性进行分型,每一例均进行染色体核型分析并收集相关资料.选取同期来我院体检的98例正常儿童作为对照组,同时邀请其父母(共196例)进行体检和遗传咨询,分析唐氏综合征患儿额外21号染色体亲本来源及其与父母年龄 、职业和生育史的相关性.结果 50例(86.21％)患儿的额外21号染色体来源于母亲,其他8例(13.79％)患儿的额外21号染色体来源于其父亲.21-三体综合征患儿组父母亲妊娠时的年龄均显著高于对照组(t值分别为9.335、6.930,均P<0.05);94例21-三体综合征患儿父亲的平均年龄为(34.93±5.19)岁,显著高于8例父系来源21-三体综合征患儿的父亲(28.39±5.48)岁,差异具有统计学意义(t=3.408,P<0.01);50例母系来源21-三体综合征患儿的母亲,平均孕次为(3.08±0.64)次,其中年龄<29岁的母亲平均孕次为(1.79±0.72)次,年龄29～34岁的母亲平均孕次为(3.10±0.68)次,年龄>34岁的母亲平均孕次为(4.28±1.02)次.8例父系来源21-三体综合征患儿母亲,平均孕次为(1.81±0.66)次.母系来源与父系来源患儿相比,前者母亲年龄和孕次均显著高于后者(t值分别为2.636、5.191,均P<0.05);21-三体综合征组和对照组相比,前者母亲的年龄显著大于后者(t=6.930,P=0.000),并且前者母亲的平均孕次显著高于后者,差异有统计学意义(t=15.519,P=0.000).8例父系来源21-三体综合征患儿的父亲中,有6例在孕育该患儿前半年从事橡胶皮革 、印刷和油漆涂料等工作,1例从事教师工作,1例失访.结论 父亲的职业工种和母亲的高龄均是导致患儿出现21-三体综合征的高危因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张利平	陕西省西安市西北妇女儿童医院医学遗传中心	2	21	2.0	2.0
2	蔡娜	陕西省西安市西北妇女儿童医院医学遗传中心	2	18	2.0	2.0
3	靳秋杰	陕西省西安市西北妇女儿童医院医学遗传中心	1	3	1.0	1.0
4	李雨薇	陕西省西安市西北妇女儿童医院医学遗传中心	1	3	1.0	1.0
5	强荣	陕西省西安市西北妇女儿童医院医学遗传中心	1	3	1.0	1.0