新疆地区33例特纳氏综合征患儿临床及染色体核型分析

• 作者: 余亮 李永赞 许文萍 谢磊
• 来源期刊: 医学信息
• 关键词: 特纳氏综合征 染色体核型分析 新疆
• 年，卷（期）: 2015,（34）
• 所属期刊栏目: 荫临床医学 -- 论著
• 页码范围: 40-40
• 页数: 1页
• 字数: 1794字
• 语种: 中文

摘要

目的了解特纳氏综合征患儿的染色体核型及其临床特点。方法染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养，G显带技术分析核型，细胞计数50个，嵌合体计数100个。子宫卵巢的B超均采用经腹部检查。结果33个病例中，有13例染色体核型为45，X，占本组病例的48.5%(16/33)，临床表现较为典型；有13例染色体核型为嵌合体，占本组病例的39.4%(13/33)，易存活；有3例为X染色体长臂的等臂畸形，占本组病例的9.1%(3/33)；有1例为X染色体的短臂缺失，占本组病例的3%(1/33)。结论特纳氏综合征因染色体核型不同临床症状也有所差异，矮小女童，尤其是面部多痣、发际低、有颈蹼、肘外翻、第四指短小者，应常规做染色体核型分析，以期早期明确诊断及治疗。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李永赞		8	5	1.0	1.0
2	许文萍		12	23	3.0	4.0
3	余亮		24	132	6.0	11.0