62例特纳综合征患者染色体核型分析

• 作者: 张文玲 张晨晰 张立文 王成彬 王晓菲 鲍布和
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 特纳综合征 染色体核型分析 荧光原位杂交 染色体基因芯片
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究论著
• 页码范围: 1038-1042
• 页数: 5页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2424字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2016.10.006

摘要

目的 分析特纳综合征(Turner Syndrome)不同核型的细胞遗传学特征、分布情况及复杂核型的异常来源.方法 对2010-2015年就诊于解放军总医院妇产科门诊或儿科门诊的62例Turner综合征患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,部分患者结合荧光原位杂交检测或染色体基因芯片分析.结果 62例Turner综合征患者表现为女性,年龄5～ 25岁,共检出12种核型,其中1例含复杂标记染色体嵌合核型,经荧光原位杂交检测证实标记染色体为Y染色体部分缺失或Y染色体假双着丝粒;1例环染色体嵌合核型,经基因芯片分析证实环染色体来源于Xpl1q28.结论 Turner综合征核型复杂多样,其中以XO及i(Xq)较为常见,在常规G显带的基础上,应用荧光原位杂交技术或基因芯片技术可准确识别疑难异常染色体,对明确诊断及后续治疗有指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王成彬	解放军总医院临床检验科	123	761	12.0	22.0
2	张立文	解放军总医院临床检验科	42	189	8.0	12.0
3	鲍布和	武警后勤学院附属医院检验科	10	17	2.0	3.0
4	张晨晰	解放军总医院临床检验科	11	34	4.0	5.0
5	张文玲	解放军总医院临床检验科	14	60	5.0	7.0
6	王晓菲	解放军总医院临床检验科	10	33	4.0	5.0