原发性闭经427例患者染色体核型分析

• 作者: 党静 凌霞珍 周媛 左伟 彭琳 王楠 程琛 蒋敏 邓东锐 郝海燕
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 原发性闭经 细胞遗传学 染色体异常 临床价值
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 570-572
• 分类号: R711.51|R394.2|R394.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2012.05.005

摘要

目的 对原发性闭经患者进行细胞遗传学分析,探讨原发性闭经与染色体异常的关系,用以指导临床诊断及处理.方法 对427例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 427例原发性闭经患者中共检出染色体异常核型118例,异常检出率为27.6℅﹙118∕427﹚.性染色体异常中,X染色体数目异常59例、结构异常25例、嵌合体24例,其中有单纯X染色体与常染色体平衡易位1例,合并X的部分缺失2例.常染色体结构异常10例,包括染色体倒位﹙4例﹚、平衡易位﹙4例﹚以及染色体大小异常﹙2例﹚,涉及到第6、7、9、14、15、16、22号常染色体.结论 结合临床表现、影像学检查以及染色体核型检查,可以为原发性闭经患者寻找病因提供理论依据,同时有利于处理措施的制定.