3376例复发性流产夫妻染色体核型分析

• 作者: 于丽 付杰 张慧婧 杨慧霞 潘虹 马京梅 齐雯
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 流产,习惯性 变异(遗传学) 核型分析
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 页码范围: 1046-1049
• 页数: 4页
• 分类号: R714.21
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2015.09.015

摘要

目的：分析复发性流产（ RSA）夫妻外周血染色体变异发生种类及其在男女性中的分布特点，为指导临床咨询及后续生殖干预提供依据。方法选取2007年9月—2014年8月在北京大学第一医院妇产科门诊主因RSA就诊的夫妻3376例，进行外周血染色体核型分析，比较染色体变异的发生率、种类、在男女性中的比例差异。结果 3376例RSA夫妻中发现染色体变异146例（4.32%），其中男85例，女61例，除去染色体多态性改变〔包括Y染色体变异（29例）、染色体次缢痕增加（28例）、D/G组染色体随体区变异（25例）及9号臂间倒位（21例）〕后，染色体异常共43例，其中相互易位最多见，为27例（62.79%），其次为罗氏易位5例（11.63%），倒位5例（11.63%），女性性染色体嵌合3例（6.98%），性反转综合征2例（4.65%），男性 Marker 染色体嵌合 1例（2.32%）。染色体多态性方面，男性以Y染色体变异最为多见（34.12%，29/85）。结论 RSA夫妻外周血染色体异常均有发生，染色体异常以相互易位为主，对以 RSA 原因就诊的夫妻，有必要同时对夫妻双方进行外周血染色体检查。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨慧霞	北京大学第一医院妇产科	620	8771	48.0	72.0
2	潘虹	北京大学第一医院妇产科	69	278	8.0	11.0
3	马京梅	北京大学第一医院妇产科	58	444	9.0	19.0
4	付杰	北京大学第一医院妇产科	21	159	8.0	12.0
5	张慧婧	北京大学第一医院妇产科	8	55	4.0	7.0
6	于丽	北京大学第一医院妇产科	29	168	8.0	11.0
7	齐雯	北京大学第一医院妇产科	2	9	1.0	2.0