摘要:
目的 检测并分析复发性流产夫妇的染色体核型,为复发性流产夫妇提供遗传咨询及临床治疗指导.方法 收集1 123对RSA患者夫妇的外周血,采用常规G显带方法对其进行染色体核型检测.结果 1 123对复发性流产夫妇中确认有染色体异常的夫妇78对,其中染色体倒位者3例,罗氏易位者10例,相互易位者61例,数目异常者4例.将染色体异常的患者按性别进行分类,相互易位的女性患者有36例,男性25例,罗氏易位的女性患者有2例,男性8例,倒位的女性患者有1例,男性2例,数目异常的女性患者有3例,男性1例.1 123对夫妻中,染色体多态性者316例,其中1、9、16号染色体变异分别为178例、5例、7例,D/G组变异45例,大Y染色体71例,inv(9) 10例.将1 123对复发性流产患者按流产次数分类,发生2次、3次及3次以上的患者的比例分别为78%(876例)、18%(204例)、4%(43例),各组的异常率分别为5.60% (49/876)、11.27% (23/204)、13.95% (6/43),各组间差异有统计学意义.结论 染色体核型异常是导致复发性流产的重要原因之一,因此针对复发性流产患者应建议其常规行双方染色体核型检测,检测出染色体异常的患者,应接受遗传咨询以减少因染色体异常流产及染色体异常胎儿的出生,对优生优育有重要的意义.