反复发生妊娠丢失的1949对夫妇染色体核型分析

• 作者: 何梦舟 党静 凌霞珍 周媛 左伟 彭琳 王楠 程琛 蒋敏 邓东锐
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 反复妊娠丢失 细胞遗传学 染色体异常 临床价值
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 655-657,671
• 页数: 4页
• 分类号: R715
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2013.05.010

摘要

目的：通过对反复发生妊娠丢失的夫妇进行染色体核型分析，探讨染色体畸变（如相互易位、罗伯逊易位、倒位等）及染色体多态性与反复妊娠丢失的关系，观察遗传因素在反复妊娠丢失中的重要性。方法对1994至2010年间因反复妊娠丢失而就诊的1949对夫妇进行外周血淋巴细胞培养，常规染色体制片，行G显带处理，必要时做C显带，显微镜下进行染色体核型分析。结果检出染色体核型异常者113例，检出率为5．80％（113/1949），其中数目异常者10例（0．51％），结构异常者103例（5．28％）。染色体结构异常中相互易位检出53例，罗伯逊易位检出20例，倒位检出24例，缺失检出5例，等臂染色体检出1例。染色体遗传多态性者检出73例，检出率为3．75％（73/1949）。结论染色体异常（如染色体易位、倒位、缺失等）与反复妊娠丢失密切相关，对遗传咨询者进行染色体分析有助于明确病因，为产前诊断及优生优育提供科学依据。