染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征1例及其代谢异常分析

• 作者: 任毅 刘云峰 尹建红 张瑾 李林徽 杨静 许林鑫
• 来源期刊: 中西医结合心脑血管病杂志
• 关键词: Turner综合征 45,X/46,XY 染色体 代谢异常
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 381-384
• 页数: 4页
• 分类号: R743|R255.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.12102/j.issn.1672-1349.2020.02.052

摘要

Turner综合征是由一条X染色体缺失或结构异常导致的先天性卵巢发育不全,临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、性器官发育不良、原发性闭经、不孕等.本研究对1例染色体核型为45,X[6]/46,XY[54]的女性混合型Turner综合征进行报道,并对相关文献进行回顾.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨静		192	954	13.0	22.0
2	任毅		28	70	5.0	7.0
3	刘云峰		54	152	6.0	9.0
4	许林鑫		16	76	4.0	8.0
5	尹建红		35	111	8.0	10.0
6	张瑾		9	10	2.0	3.0
7	李林徽		2	0	0.0	0.0