Turner综合征不同染色体核型与临床特征的关系

• 作者: 李芳萍 罗维思
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 特纳综合征 染色体 性发育
• 年，卷（期）: 2006,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1403-1404
• 页数: 2页
• 分类号: R5
• 字数: 2321字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2006.12.026

摘要

目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G显带技术分析核型,对12例TS患者进行回顾性分析染色体结构畸变与临床表型的关系.结果:染色体核型分4组:1组45,X4例,2组正常核型2例,3组嵌合型2例,4组X染色体结构畸变4例.结论:X染色体数目异常和结构畸型是导致TS的主要原因.不同染色体核型与临床特征有关,染色体检查为其临床诊断提供重要依据.