荧光原位杂交技术联合染色体核型分析诊断胎儿Turner综合征

• 作者: 丛林 刘长明 方慧琴 袁静 陈薇
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 原位杂交,荧光 产前诊断 膜型分析
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 页码范围: 389-391
• 分类号: R714.5|R329.24
• 字数: 2882字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2011.04.024

摘要

目的 探讨胎儿Turner综合征(TS)伴多发畸形的诊断方法.方法 结合超声、临床检查、染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术诊断1例TS伴颈部水囊瘤(NCH)、全身水肿及胸腔积液的患者.结果 染色体核型分析和FISH技术的结果相符,显示胎儿核型为45,XO,引产后证实了超声对胎儿多发畸形的诊断.结论 TS胎儿50%以上伴有NCH及多发畸形,因此在B超发现NCH及多发畸形时应尽快进行染色体核型分析.FISH技术可以快速诊断核型,为临床上后续治疗提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丛林	安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心	164	1066	17.0	24.0
2	袁静	安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心	58	360	11.0	16.0
3	刘长明	安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心	8	87	4.0	8.0
4	方慧琴	安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心	36	159	7.0	10.0
5	陈薇	安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心	23	113	7.0	10.0