荧光染色体原位杂交技术在产前诊断中的应用

• 作者: 付玉荣 卢彦平 姜淑芳 张全 张咏梅 张立文 李亚里 高志英
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原位杂交 荧光 产前诊断 非整倍性
• 年，卷（期）: 2012,（7）
• 所属期刊栏目: 基础论著
• 页码范围: 711-714
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文

摘要

目的 建立并优化荧光染色体原位杂交技术并评价其在胎儿21、18、13、X和Y染色体数目异常产前诊断中的临床应用价值.方法 常规穿刺取羊水或脐带血样本196例,经低渗、固定、制片、老化等,直接利用两组特异性探针(GLP 13/GLP 21和CSP18/CSP X/CSP Y)进行原位杂交,快速检测羊水或脐带血细胞中21、18、13、X和Y染色体的数目,并同时对样本进行经典的细胞培养和染色体核型分析.结果 以≥90％的细胞显示的荧光信号点数目作为染色体数目的判断标准,正常情况下GLP 13/GLP 21探针组显示2个绿色荧光点/2个红色荧光点,CSP18/CSP X/CSPY探针组显示2个蓝绿色荧光点/2个黄色荧光点(女性)或者2个蓝色荧光点/1个黄色荧光点/1个红色荧光点(男性).196例羊水或脐血均在72～96h内给出报告,检出21三体综合征7例、l8三体综合征2例、性染色体异常(47,XYY)1例,与1个月后报告的染色体核型分析结果一致.结论 荧光染色体原位杂交方法可用于快速产前诊断胎儿21、18、13、X、Y染色体数目异常,与常规的染色体核型分析技术结合,可快速准确地检测胎儿染色体的非整倍体异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李亚里	北京解放军总医院妇产科	18	245	9.0	15.0
2	张立文	北京解放军总医院妇产科	2	8	2.0	2.0
3	卢彦平	北京解放军总医院妇产科	2	10	2.0	2.0
4	姜淑芳	北京解放军总医院妇产科	2	18	2.0	2.0
5	高志英	北京解放军总医院妇产科	1	2	1.0	1.0
6	张咏梅	北京武警总医院妇产科	3	15	2.0	3.0
7	付玉荣	北京解放军总医院妇产科	1	2	1.0	1.0
8	张全	北京解放军总医院妇产科	1	2	1.0	1.0