荧光染色体原位杂交方法建立及在产前诊断中的应用

• 作者: 付玉荣 卢彦平 姜淑芳 李亚里 马莹 高志英
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 荧光染色体原位杂交 产前诊断 染色体病
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 140-143
• 页数: 4页
• 字数: 2786字
• 语种: 中文

摘要

目的 建立并优化荧光染色体原位杂交方法,应用于快速产前诊断21、18、13、X和Y染色体数目异常.方法 常规穿刺取羊水或脐带血样本,经低渗、固定、制片、老化等操作过程,直接利用21、18、13、X、Y染色体的特异性探针杂交,荧光显微镜下观察杂交信号,判断羊水或脐带血细胞中21、18、13、X和Y染色体的数目.结果 90％以上的细胞显示相应的荧光信号视为正常男性或女性.136例羊水或脐血,检出21三体5例,18三体2例,性染色体异常(47,XYY)1例,与染色体核型分析结果一致,均在72小时给出报告.结论 利用荧光染色体原位杂交方法进行产前诊断,可快速提供准确的结果,具有诊断参考价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李亚里	解放军总医院外科临床部妇产科	179	1737	21.0	35.0
2	姜淑芳	解放军总医院外科临床部妇产科	17	72	5.0	7.0
3	卢彦平	解放军总医院外科临床部妇产科	58	239	10.0	12.0
4	付玉荣	解放军总医院外科临床部妇产科	13	59	5.0	7.0
5	高志英	解放军总医院外科临床部妇产科	54	321	10.0	16.0
6	马莹	解放军总医院外科临床部妇产科	7	47	3.0	6.0