FISH技术在产前诊断胎儿染色体数异常中的应用

• 作者: 剡红民 娄超 张利平 强荣 秦翠云 郑军 马晓萍
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 荧光原位杂交技术 羊水细胞 产前诊断 染色体非整倍体
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 192-194
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2011.02.028

摘要

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的价值.方法 使用荧光原位杂交技术,选用荧光素标记的双色13/21染色体位点特异性探针和三色18/X/Y染色体着丝粒探针,检测760例胎儿羊水细胞.结果 采用双色13/21号和三色18/X/Y染色体荧光探针检测间期未培养羊水细胞,发现8例21三体综合征,1例13三体综合征,1例45,XO,1例47,XXX,3例性染色体嵌合体.荧光原位杂交检测结果 和常规细胞遗传学检测结果 相比,两者符合率为99%.结论 荧光原位杂交技术在产前快速诊断胎儿染色体非整倍体异常有很高的临床价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑军	陕西省妇幼保健院遗传室	15	53	4.0	6.0
2	张利平	陕西省妇幼保健院遗传室	6	20	2.0	4.0
3	剡红民	陕西省妇幼保健院遗传室	9	31	4.0	5.0
4	秦翠云	陕西省妇幼保健院遗传室	9	14	3.0	3.0
5	娄超	陕西省妇幼保健院遗传室	5	11	2.0	3.0
6	马晓萍	陕西省妇幼保健院遗传室	6	17	3.0	3.0
7	强荣	陕西省妇幼保健院遗传室	21	60	4.0	5.0