染色体微阵列联合核型分析在NT增厚胎儿的产前诊断研究

• 作者: 张艳珍 毛爱芬 王敏 王昊
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 胎儿颈项透明层 核型分析 染色体微阵列分析 拷贝数变异 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 465-468
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2018.04.017

摘要

目的 应用染色体微阵列分析联合核型分析对颈项透明层(NT)增厚胎儿进行产前诊断,了解病因.方法 选取2015年2月至2016年12月孕11~13+6周在杭州市妇产科医院产前诊断中心检测胎儿颈项透明层增厚患者(NT ≥2.5mm)51例,行绒毛穿刺/羊水穿刺获取胎儿标本进行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP)检测,联合临床资料分析结果.结果 51例标本中染色体核型异常11例,阳性率21.57%,SNP异常20例,阳性率39.22%.SNP异常而核型检测正常10例,其中致病性拷贝数变异(CNV)3例,临床意义不明的CNV 5例,可能良性CNV 2例.高龄孕妇与非高龄孕妇SNP结果差异无统计学意义(χ2=0.84,P>0.05).颈项透明层增厚合并超声其他异常、终止妊娠胎儿的SNP异常率均升高,差异有统计学意义(χ2值分别为9.28,24.32,均 P<0.05).结论 对NT异常胎儿的产前诊断采用染色体核型+染色体微阵列检测模式,能覆盖染色体微缺失微重复,对产前诊断具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张艳珍	杭州市妇产科医院产前诊断中心	8	22	2.0	4.0
2	王敏	杭州市妇产科医院产前诊断中心	6	18	2.0	4.0
3	王昊	杭州市妇产科医院产前诊断中心	8	13	1.0	3.0
4	毛爱芬	杭州市妇产科医院产前诊断中心	2	13	1.0	2.0