荧光原位杂交与染色体微阵列分析技术在胎儿标记染色体产前诊断中的应用

• 作者: 付玉荣 刘晓婷 张文玲 张晨晰 张立文 汪伟伟 王晓菲
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体核型分析 荧光原位杂交 染色体微阵列分析 额外标记小染色体
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 专题:产前诊断中实验室检测技术的应用及研究
• 页码范围: 815-820
• 页数: 6页
• 分类号: R714.53
• 字数: 3247字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2019.09.003

摘要

目的 明确标记染色体来源与性质,探讨染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析等联合应用在产前诊断中的价值.方法 应用荧光原位杂交、染色体微阵列分析技术,对2014-2018年本中心产前诊断中心染色体核型分析无法明确诊断的4例胎儿标记染色体进一步分析.结果 4例胎儿标记染色体分别明确为r(2)2p12q11.22、i(12)(p10)、i(18)(p10)、del(Y)(q11.2)/psu dic(Y)(q11.2).结论 通过细胞分子遗传学技术的联合应用可以明确标记染色体来源与性质,为产前遗传咨询提供科学、准确的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	付玉荣	解放军总医院第一医学中心医学检验中心	13	59	5.0	7.0
2	张立文	解放军总医院第一医学中心医学检验中心	42	189	8.0	12.0
3	刘晓婷	解放军总医院第一医学中心医学检验中心	13	35	3.0	5.0
4	汪伟伟	解放军总医院第一医学中心医学检验中心	8	12	2.0	2.0
5	张晨晰	解放军总医院第一医学中心医学检验中心	11	34	4.0	5.0
6	张文玲	解放军总医院第一医学中心医学检验中心	14	60	5.0	7.0
7	王晓菲	解放军总医院第一医学中心医学检验中心	10	33	4.0	5.0