荧光原位杂交技术在1459例羊水产前诊断中的应用研究

• 作者: 剡红民 娄超 张利平 强荣 秦翠云 郑军 马晓萍
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 荧光原位杂交技术 羊水细胞 产前诊断 临床应用价值
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 20-22,36
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2013.01.008

摘要

目的 探讨荧光原位杂交技术在快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的临床价值.方法 使用荧光原位杂交技术(FISH),选用荧光素标记的双色13/21染色体位点特异性探针和三色18/X/Y染色体着丝粒探针,检测1 459例胎儿羊水细胞.结果 采用双色13/21和三色18/X/Y染色体荧光探针检测,发现20例唐氏综合征,4例18-三体综合征,1例13-三体综合征,1例45,X,2例47,XXX.荧光原位杂交检测结果和常规细胞遗传学检测结果相比,在诊断染色体数目异常方面两者符合率为96.6%(28/29).结论 FISH技术在快速产前诊断特定染色体数目异常有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑军	陕西省妇幼保健院遗传室	15	53	4.0	6.0
2	张利平	陕西省妇幼保健院遗传室	6	20	2.0	4.0
3	剡红民	陕西省妇幼保健院遗传室	9	31	4.0	5.0
4	秦翠云	陕西省妇幼保健院遗传室	9	14	3.0	3.0
5	娄超	陕西省妇幼保健院遗传室	5	11	2.0	3.0
6	马晓萍	陕西省妇幼保健院遗传室	6	17	3.0	3.0
7	强荣	陕西省妇幼保健院遗传室	21	60	4.0	5.0