联合应用荧光原位杂交与核型分析在产前诊断的对比研究

• 作者: 冷培 童静 胡晞江 蔡文倩
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 原位杂交,荧光 染色体 核型分析 产前诊断 非整倍体
• 年，卷（期）: 2016,（26）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 3662-3664,3667
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 3992字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2016.26.020

摘要

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)和核型分析技术在产前诊断中的优势和不足.方法 在B超引导下抽取150例孕妇的羊水,用特异性探针GLP13/21和CSP18/X/Y对未培养的羊水细胞进行原位杂交;同时培养羊水细胞进行核型分析,并结果对比.结果 150例羊水细胞核型分析和FISH检测结果均成功.核型分析报告时间为10～15 d,而FISH仅为2d.150例羊水细胞,染色体非整倍体46例,结构异常7例.FISH检测出非整倍体45例,敏感性97.83％;未能检测出1例X染色体部分缺失及其他结构多态性;无假阳性结果,特异性保持在100.00％.结论 FISH可以快速、准确地诊断胎儿染色体数目异常,但判断结构异常仍需核型分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡晞江	武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室	18	83	5.0	8.0
2	冷培	武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室	13	27	3.0	4.0
3	蔡文倩	武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室	1	3	1.0	1.0
4	童静	武汉市妇女儿童医疗保健中心生殖医学实验室	6	16	3.0	3.0