改良荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用

• 作者: 卢守莲 孙丽洲 张静引 曹郡 王珏 肖云山
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 染色体异常 产前诊断 羊水 绒毛膜绒毛 脐血
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 442-445
• 页数: 4页
• 分类号: R714.3
• 语种: 中文

摘要

目的:评价改良荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的应用.方法:用改良FISH技术检测119例孕16～24周孕妇的羊水间期细胞及10例孕25～32周胎儿脐血间期细胞,5例孕9～12周绒毛间期细胞,每例均行常规染色体核型分析.结果:应用改良FISH法,所有样本均在6h内获得检测结果,除2例羊水培养失败外,其余样本均在3周内获得细胞遗传学诊断.两种方法均检出特氏综合征、18-三体综合征、21-三体综合征各1例,另5例常规染色体核型分析异常,因超出检测范围,FISH法未能检出,所有样本的两种方法检测结果均一致.结论:经改良后的FISH技术缩短了诊断时间,缓解了孕妇及家属的焦虑心情,且可用于多种不同样本的检测,因其高效、省时、取材多样等优点在产前诊断具有重要的临床价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙丽洲	南京医科大学第一附属医院妇产科	177	1051	17.0	22.0
2	王珏	南京医科大学第一附属医院妇产科	76	340	10.0	13.0
3	卢守莲	南京医科大学第一附属医院妇产科	12	40	4.0	5.0
4	肖云山	南京医科大学第一附属医院妇产科	10	33	3.0	5.0
5	曹郡	南京医科大学第一附属医院妇产科	7	26	3.0	5.0
6	张静引	南京医科大学第一附属医院妇产科	3	18	2.0	3.0