荧光原位杂交技术在唐筛高危人群产前诊断中的应用

• 作者: 李翠 王晓岩 王翔 赵乐 赵明刚
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 荧光原位杂交 唐筛高危 核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 1454-1457
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2018.11.022

摘要

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在唐氏综合征产前筛查(简称唐筛)高危人群快速产前诊断中的应用价值.方法 选择2012年1月至2016年1月期间于西安交通大学第一附属医院就诊的218例唐筛高危孕妇为研究对象,218例孕妇均行羊膜腔穿刺术,并对羊水细胞分别行FISH实验和染色体核型分析检测,分析FISH技术在快速产前诊断中的应用价值.结果 在218例孕妇中,FISH实验检出染色体数量异常9例(4.13％),其中21-三体综合征5例,18-三体综合征2例,13-三体综合征1例,45X[25]/46,XY[75]1例;染色体核型分析检出异常染色体核型11例(5.04％),较FISH多检出平衡易位1例,染色体多态性1例.结论 FISH技术具有耗时短 、灵敏度高等特点,对于唐筛高危人群快速产前诊断具有重要作用,但由于受到探针种类的限制,检测范围有限,应联合染色体核型分析进行临床应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李翠	西安交通大学第一附属医院转化医学中心	32	117	5.0	10.0
2	王翔	西安交通大学第一附属医院转化医学中心	26	72	5.0	7.0
3	王晓岩	西安交通大学第一附属医院检验科	4	6	1.0	2.0
4	赵乐	西安交通大学第一附属医院转化医学中心	17	83	6.0	7.0
5	赵明刚	西安交通大学第一附属医院转化医学中心	7	10	2.0	2.0