荧光原位杂交技术在产前遗传学诊断中的应用

• 作者: 丛林 叶四云 方慧琴 袁静 陈珊珊
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 原位杂交,荧光 产前诊断/方法 唐氏综合征/遗传学,遗传性疾病 先天性/诊断
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 462-463
• 页数: 2页
• 分类号: R714.15|R392-33|R742.890.26
• 字数: 2037字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2008.04.029

摘要

目的 研究荧光原位杂交(FISH)技术在产前遗传学疾病诊断中的意义.方法 收集产前血清学筛查高危的孕妇羊水标本6例,采用21、18号染色体探针对间期和中期细胞进行FISH检测.结果 杂交良好,背景暗、信号明显,6例标本中1例胎儿确诊为21三体综合征,余5例正常.所有结果与染色体核型分析一致.结论 FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶四云	安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心	16	64	5.0	7.0
2	丛林	安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心	164	1066	17.0	24.0
3	袁静	安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心	58	360	11.0	16.0
4	方慧琴	安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心	36	159	7.0	10.0
5	陈珊珊	安徽医科大学第一附属医院妇产科产前诊断中心	10	105	5.0	10.0