快速产前遗传学诊断新技术进展

• 作者: 李琼 王挺
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 快速产前诊断 分子遗传 非整倍体
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 408-412
• 分类号: R711.6
• 语种: 中文

摘要

产前遗传学诊断已成为先天出生缺陷干预的重要手段.多年来产前诊断技术一直停留在细胞学水平,近年分子遗传学用于产前诊断取得了满意的结论,已成为传统技术手段的有效替代或补充.本文就临床应用最广泛的间期荧光原位杂交(iFISH)、定量荧光PCR技术(QF-PCR)、多重连接依赖探针扩增技术(MLPA),以及近年发展具有更高通量和高精度的微阵列-比较基因组杂交(aCGH)、基于第二代高通量测序技术(HTS)的非侵入性产前诊断(NIPD)、基于“液相芯片”的BACs on Beads (BOBs)等技术做一综述,阐明其应用现状、优势与局限,以期对临床和科研提供一定的指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王挺	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	14	59	5.0	7.0
2	李琼	南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心	9	28	3.0	5.0