染色体荧光原位杂交快速产前诊断染色体数目异常

• 作者: 付玉荣 卢彦平 姜淑芳 张立文 李亚里 汪淑娟 高志英
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体 荧光原位杂交 核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 页码范围: 808-810,813
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 字数: 3829字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2013.08.005

摘要

目的探讨产前诊断常见染色体数目异常的技术策略。方法2010年4月-2012年8月来我院产科门诊进行产前诊断的孕妇，常规穿刺采集羊水或脐带血样本，同时采用常规的染色体核型和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization， FISH)方法进行检测，比较两种方法的产前诊断结果。结果染色体核型分析报告时间平均为4~5周，494例羊水或脐血样本中有2例分析失败；总染色体异常为8.74%(43/492)；数目异常占异常总数的81.40%(35/43)，结构异常占18.60%(8/43)。在数目异常中，21三体占74.29%(26/35)，18三体17.14%(6/35)，性染色体数目异常8.57%(3/35)。染色体荧光原位杂交报告时间平均为72~96 h；染色体数目异常为7.09%(35/494)，21三体占数目异常的74.29%(26/35)，18三体17.14%(6/35)，性染色体数目异常8.57%(3/35)，对于染色体数目异常的分析结果与核型分析结果一致。FISH未能检出染色体结构异常。结论针对常见的染色体数目异常(21三体、18三体、13三体、性染色体单体或三体)，FISH可直接进行产前诊断；FISH联合染色体核型分析是较全面了解染色体畸形的产前诊断技术策略。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李亚里	解放军总医院妇产科	179	1737	21.0	35.0
2	姜淑芳	解放军总医院妇产科	17	72	5.0	7.0
3	卢彦平	解放军总医院妇产科	58	239	10.0	12.0
4	付玉荣	解放军总医院妇产科	13	59	5.0	7.0
5	汪淑娟	解放军总医院妇产科	27	129	7.0	9.0
6	高志英	解放军总医院妇产科	54	321	10.0	16.0
7	张立文	解放军总医院妇产科	42	189	8.0	12.0