4500例孕妇羊水染色体核型及产前诊断指征分析

• 作者: 代云才 张林琳 施绍瑞
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 羊水染色体 核型分析 产前诊断指征 高龄孕妇
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 928-932
• 页数: 5页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2020.07.017

摘要

目的 分析四川宜宾地区羊水染色体核型分布情况,探讨羊水染色体核型异常种类及不同产前诊断指征的异常核型检出状况.方法 对2014年1月至2018年8月来我院做产前诊断的4500例孕妇行羊膜腔穿刺术,并进行羊水细胞培养染色体核型分析.结果 4500例孕妇羊水细胞培养共检出染色体异常核型143例,异常检出率为3.18％.其中,染色体数目异常116例,占比81.12％;染色体结构异常27例(18.88％).数目异常和结构异常检出率差异具有统计学意义(χ2=237.54,P<0.05).不同产前诊断指征下异常核型检出情况不同,具体为:高龄孕妇共1590例,占比35.33％,其中异常核型70例,检出率为4.40％;血清学筛查高风险或临界风险共2602例,占比57.82％,其中异常核型61例,检出率为2.34％;产前超声示胎儿发育异常共53例,占比1.18％,其中异常核型1例,检出率为1.89％;曾有过不良孕产史共70例,占比1.56％,其中异常核型3例,检出率为4.29％;夫妇一方染色体异常共18例,占比0.40％,其中异常核型7例,检出率为38.89％;无产前诊断指征而自愿要求者共167例,占比3.71％,其中异常核型1例,检出率为0.60％.各类指征核型异常检出率差异具有统计学意义(χ2=361.87,P<0.05).结论 行羊膜腔穿刺术的孕妇主要产前诊断指征为高龄及血清学筛查高风险或临界风险,而产前诊断指征为夫妇一方染色体异常的,其胎儿的羊水染色体核型异常率最高.凡具备产前诊断指征的孕妇都应该进行羊水细胞培养染色体核型分析,以尽早检出染色体异常患儿,从而防止出生缺陷,达到优生优育,提高人口素质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	代云才	宜宾市第二人民医院检验科遗传室	10	10	2.0	3.0
2	张林琳	宜宾市第二人民医院检验科遗传室	6	3	1.0	1.0
3	施绍瑞	宜宾市第二人民医院检验科遗传室	6	9	2.0	3.0