染色体综合征的产前诊断分子技术研究进展

• 作者: 季修庆 邵振堂
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 染色体综合征 荧光原位杂交 聚合酶链反应 引物原位标记 光谱核型分析
• 年，卷（期）: 2003,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 292-294
• 页数: 3页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2003.05.012

摘要

各类染色体病患者大多有智力缺陷等严重症状,目前尚无有效的治疗措施,进行产前诊断及时终止妊娠是防止该病发生的有效预防措施;经典的细胞遗传学核型分析是检验染色体病的金标准,但此方法有实验周期长、费力、微小染色体改变不能检出等缺点;随着分子生物学的飞速发展,许多新的方法和技术不断应用于染色体综合征的产前诊断,这些新的方法和技术各具有各自的优点,都具快速、敏感、特异等特点,虽这些分子生物学实验方法在临床某些方面不稳定等缺点,但改进后会大力推进染色体综合征的产前诊断速度和准确性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邵振堂	南京市妇幼保健院产前诊断研究室	13	75	6.0	8.0
2	季修庆	南京市妇幼保健院产前诊断研究室	2	9	1.0	2.0