55例生长受限胎儿染色体微阵列分析

• 作者: 刘玉娟 彭拥花 杨济敏 陆军燕 陆萍 陈基强 韩瑾 马玉红
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 胎儿生长受限 染色体 染色体微阵列 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 828-832
• 页数: 5页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2019.07.012

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前超声提示胎儿生长受限(FGR)的遗传学病因诊断中的应用价值.方法 收集2015年1月至2018年6月在东莞康华医院产前诊断中心和产科就诊并超声提示为FGR的病例55例,对胎儿样本进行芯片检测基因组DNA拷贝数变异(CNV),并应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行判断.结果 在55例FGR样本中,致病性CNVs检出8例,检出率为14.5％,分别为18三体综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、Williams-Beure综合征、19q重复综合征等;不明确意义CNVs(VOUS)检出2例,检出率为3.6％;其中单纯性FGR组致病性CNVs检出率为9.1％(3/33),FGR合并其他超声异常组致病性CNVs检出率为22.7％(5/22),两组比较差异无统计学意义(χ2=0.843,P=0.358).结论 染色体异常是导致胎儿FGR的重要原因之一,建议对FGR胎儿进行基因芯片检查的产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩瑾	广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心	24	193	8.0	13.0
2	彭拥花	东莞康华医院产前诊断中心	6	6	2.0	2.0
3	陈基强	东莞康华医院产前诊断中心	5	32	2.0	5.0
4	马玉红	东莞康华医院产前诊断中心	7	7	2.0	2.0
5	刘玉娟	东莞康华医院产前诊断中心	4	2	1.0	1.0
6	陆军燕	东莞康华医院产前诊断中心	7	5	2.0	2.0
7	杨济敏	东莞康华医院产前诊断中心	4	5	2.0	2.0
8	陆萍	东莞康华医院产前诊断中心	1	0	0.0	0.0