120例胎儿发育异常的染色体异常情况分析

• 作者: 张金云 李付广 汤素环 蓝霓 谭卫荷 邓志贤
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 超声筛查 胎儿 发育异常 染色体异常 多发畸形
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 501-503
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2014.03.057

摘要

目的：探讨胎儿发育异常与染色体异常的关系。方法采用彩色多普勒对孕12～40周行胎儿超声系统检查，对其中120例产前超声诊断胎儿发育异常，并在广东省清远市人民医院引产的胎儿进行羊水或脐带血染色体检查，并经分娩后随访证实的资料进行回顾性分析。结果染色体数目及结构异常20例，以21-三体、18-三体、45，XO、新发生易位、环状及嵌合体染色体异常多见，总检出率为16．7％（20/120）；其中17例为多发畸形，3例为单发畸形，多发畸形的染色体异常率高于单发畸形，两者差异具有统计学意义（χ2＝15．15，P＜0．05）；另有5例多态性，其余95例未见异常。结论胎儿发育异常时，染色体异常的机率较高；多发畸形时，染色体异常的机率更高；而特定的单发畸形，其染色体异常的机率也较高。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张金云	广东省清远市人民医院产前诊断中心	10	60	5.0	7.0
2	汤素环	广东省清远市人民医院产前诊断中心	8	9	2.0	2.0
3	李付广	广东省清远市人民医院产前诊断中心	9	17	3.0	3.0
4	谭卫荷	广东省清远市人民医院产前诊断中心	18	82	4.0	8.0
5	蓝霓	广东省清远市人民医院产前诊断中心	6	19	4.0	4.0
6	邓志贤	广东省清远市人民医院产前诊断中心	4	33	3.0	4.0