胎儿鼻骨发育异常109例的染色体核型和微阵列分析

• 作者: 何轶群 卢建 尹爱华 张琪 王挺 郭莉 陈汉彪 黄华梅
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿鼻骨 超声 染色体 微阵列 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 514-518
• 页数: 5页
• 分类号: R714.53|Q243
• 字数: 3906字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13820/j.cnki.gdyx.20185267

摘要

目的 探讨产前胎儿鼻骨发育异常与染色体G显带和微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果的关系.方法 回顾性分析109例因产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇资料,研究其产前诊断、胎儿染色体G显带和CMA的关系.以胎儿鼻骨长度为标准,分为鼻骨缺失和鼻骨发育不良两组;以是否合并其他超声软指标或结构异常,分为单纯组和合并组.全部病例行介入性产前诊断染色体G显带和CMA分析,通过χ2检验比较鼻骨发育异常与染色体核型异常关系.结果(1)检出染色体异常共31例,异常率28.44％(31/109).(2)鼻骨缺失和鼻骨发育不良两组胎儿染色体异常率分别为36％(18/50)和22.03％(13/59),两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).单纯组和合并组胎儿染色体异常率分别为20％(11/55)和37.04％(20/54),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).(3)合并组发现3例Wolf-Hirschhorn综合征.结论 产前筛查鼻骨发育异常,与胎儿染色体异常关系密切.鼻骨发育不良与鼻骨缺失差异不大,建议详细的超声检查,若合并其他超声软指标或结构异常,应行介入性产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢建		38	82	6.0	6.0
2	黄华梅		22	50	5.0	6.0
3	陈汉彪		29	106	6.0	9.0
4	郭莉		38	146	7.0	10.0
5	何轶群		10	4	1.0	2.0
6	王挺		26	120	6.0	10.0
7	张琪		3	4	1.0	2.0