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摘要:
目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值.方法:对39例核型分析正常的FGR样本进行CMA检测,分析CMA异常的检出率.结果:39例FGR中CMA检出5例异常,检出率12.8%(5/39).22例特发性FGR中检出4例异常,检出率18.2%(4/22),包括1例4q21.21微缺失,1例2q11.1q11.2微重复及2例7 q11.23微缺失.17例FGR合并其他超声异常中检出1例异常,检出率5.9%(1/17),1例异常为4p16.3p16.2微重复.结论:对FGR行CMA检测有助于发现核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常.CMA有利于提高对FGR遗传病因的诊断.
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关键词云
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文献信息
篇名 39例生长受限胎儿染色体微阵列芯片分析
来源期刊 现代妇产科进展 学科 医学
关键词 胎儿生长受限 染色体微阵列分析技术 染色体异常
年,卷(期) 2018,(10) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 745-747,752
页数 4页 分类号 R714.53
字数 语种 中文
DOI 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2018.10.005
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 刘洋 南方医科大学附属深圳妇幼保健院医学遗传中心 26 109 7.0 9.0
2 谢建生 南方医科大学附属深圳妇幼保健院医学遗传中心 37 126 7.0 9.0
3 徐咏 南方医科大学附属深圳妇幼保健院医学遗传中心 4 19 3.0 4.0
4 黎杏苹 南方医科大学附属深圳妇幼保健院医学遗传中心 2 6 2.0 2.0
5 郝颖 南方医科大学附属深圳妇幼保健院医学遗传中心 6 8 2.0 2.0
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研究主题发展历程
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胎儿生长受限
染色体微阵列分析技术
染色体异常
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现代妇产科进展
月刊
1004-7379
37-1211/R
大16开
山东省济南市文化西路107号山东大学齐鲁医院内
24-104
1989
chi
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