荧光原位杂交检测在产前诊断性染色体嵌合中的应用

• 作者: 付玉荣 卢彦平 姜淑芳 张立文 郭志超 马莹 高志英
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交 染色体核型 嵌合体 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 专题:产前诊断中实验室检测技术的应用及研究
• 页码范围: 810-814
• 页数: 5页
• 分类号: R714.55
• 字数: 3120字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2019.09.002

摘要

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测在产前诊断性染色体嵌合中的应用价值.方法 回顾性分析2017-2018年1 439例在解放军总医院第一医学中心行羊膜腔穿刺术常规检测FISH(FISH检测选取13、18、21、X、Y五条染色体特异性探针进行杂交)与染色体核型的实验结果,并将部分病例结合超声及染色体基因芯片技术进一步分析.结果 FISH共检出13、18、21、X、Y染色体数目异常98例,其中90例染色体数目异常结果与核型结果完全一致;检测嵌合体共8例,1例为常染色体嵌合体,7例为性染色体嵌合体,其中3例与核型结果不一致:FISH检测结果分别为XO/XY/XYY、XO/XX、XO/XY,染色体核型结果分别为45,X[9]/46,X,dic(Y)(P11)[11]、45,X[40]/46,X,+mar、45,XO.结论 产前诊断中FISH能够快速检测胎儿染色体数目异常,为临床明确性染色体嵌合的诊断提供依据、赢得时间,具有重要的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜淑芳	解放军总医院第一医学中心妇产科	17	72	5.0	7.0
2	卢彦平	解放军总医院第一医学中心妇产科	58	239	10.0	12.0
3	付玉荣	解放军总医院第一医学中心妇产科	13	59	5.0	7.0
4	高志英	解放军总医院第一医学中心妇产科	54	321	10.0	16.0
5	张立文	解放军总医院第一医学中心医学检验中心	42	189	8.0	12.0
6	郭志超	中国医学科学院阜外医院医学检验中心	6	34	4.0	5.0
7	马莹	解放军总医院第一医学中心妇产科	7	47	3.0	6.0