248例21-三体综合征患儿及其父母染色体核型分析

• 作者: 唐苗苗 张建芳 王德堂 覃磊 陈必良 高瑞宏 黎昱
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 21-三体综合征 患儿父母 细胞遗传学 染色体核型
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 所属期刊栏目: 临床经验交流
• 页码范围: 104-105
• 页数: 2页
• 字数: 1231字
• 语种: 中文

摘要

目的 对2011年1月至2012年12月期间因疑似21-三体综合征来就诊的患者及其确诊患儿父母进行外周血染色体检查.探讨21-三体综合征患儿与患儿父母染色体核型异常的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术,利用常规G显带技术进行染色体核型分析.结果 检出21-三体综合征248例,单纯型234例,易位型患者12例,嵌合型患者2例.161例患儿父母双方及47例患儿父母一方进行外周血染色体分析,其中核型多态性占10.3％,易位型占4.3％,臂间倒位占1.1％,双着丝粒占0.8％.结论 21-三体综合征以新发突变为主.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈必良	第四军医大学第一附属医院妇产科	352	1605	18.0	22.0
2	张建芳	第四军医大学第一附属医院妇产科	146	648	14.0	18.0
3	王德堂	第四军医大学第一附属医院妇产科	118	785	15.0	22.0
4	黎昱	第四军医大学第一附属医院妇产科	12	13	2.0	3.0
5	覃磊	第四军医大学第一附属医院妇产科	4	10	1.0	3.0
6	高瑞宏	第四军医大学第一附属医院妇产科	2	1	1.0	1.0
7	唐苗苗	第四军医大学第一附属医院妇产科	2	1	1.0	1.0