羊水穿刺与NIPT对高龄孕妇21-三体综合征胎儿的检出价值对比

• 作者: 何苗 刘伟 刘建文 朱长巍 王佩佩
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 无创产前检测 羊水穿刺 高龄孕妇 唐氏综合征 筛查
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 1424-1426
• 页数: 3页
• 分类号: R711
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2017.11.036

摘要

目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)与羊水穿刺对高龄孕妇产前21-三体综合征胎儿进行筛查的临床价值.方法 选取江苏省无锡市中西医结合医院进行NIPT检测的4000例高龄产妇进行研究,收集时间2013年1月至2016年8月,同时本组所有孕妇均进行羊膜穿刺检查,并且对4000例妇女的分娩结局进行随访,统计分析NIPT、羊水穿刺诊断高龄产妇产前诊断21-三体综合征的临床价值.结果 在3989例获得随访结局的高龄孕妇中,NIPT检测获得21-三体综合征高风险孕妇31例、漏诊4例,误诊2例;羊水穿共诊断21-三体综合征33例,1例孕妇核型诊断不明(46XN),漏诊2例、误诊2例;随访结局为:21-三体综合征34例(0.85%);NIPT产前筛查高龄孕妇21-三体综合征的灵敏度为91.18%、特异度为99.95%、漏诊率为8.82%、误诊率为0.05%;羊水穿刺产前筛查高龄孕妇21-三体综合征的灵敏度为94.12%、特异度为99.95%、漏诊率为5.88%、误诊率为0.05%;NIPT产前筛查与产前羊水穿刺检查诊断21-三体综合征的一致性结果Kappa值为0.955,P<0.001.结论 产前NIPT检查具有与羊水穿刺对高龄孕妇产前21-三体综合征的筛查结果具有较高的一致性,同时具有较高的灵敏度和特异度及无创取样的优势.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘建文		4	19	3.0	4.0
2	刘伟		2	7	2.0	2.0
3	王佩佩		2	5	1.0	2.0
4	朱长巍		1	5	1.0	1.0
5	何苗		1	5	1.0	1.0