NIPT应用于胎儿非整倍体畸形诊断的研究进展

• 作者: 刘丹 李旭 李春芳 滕月 黄谱
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 无创性产前诊断技术 胎儿非整倍体畸形 产前诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2016,（2）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 259-261
• 页数: 3页
• 分类号: R714
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2016.02.038

摘要

伴随着1997年于孕妇的外周血中发现胎儿来源的基因片段(cfDNA)以及基因组测序技术、生物信息学技术的不断进步,无创性产前诊断技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)得以迅速发展.NIPT是一项通过分析母血中胎儿染色体成分的分子诊断技术,目前主要应用于胎儿非整倍体畸形(21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征)的产前诊断.该文就NIPT技术在产前诊断,特别是在胎儿非整倍体畸形中的研究进展及面临的挑战进行总结,以期为产科及遗传咨询等相关专业人员提供有益的理论参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李旭	西安交通大学第一附属医院妇产科	136	613	11.0	16.0
2	刘丹	西安交通大学第一附属医院妇产科	56	180	8.0	12.0
3	黄谱	西安交通大学第一附属医院妇产科	29	196	7.0	13.0
4	李春芳	西安交通大学第一附属医院妇产科	46	241	9.0	14.0
5	滕月	西安交通大学第一附属医院妇产科	7	19	2.0	4.0