渝东北地区胎儿染色体非整倍体疾病的NITP分析

• 作者: 孟凡萍 郝坡
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿游离DNA 无创产前基因检测 二代测序 染色体非整倍体
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 48-51
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2527字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2019.02.013

摘要

目的 应用无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)技术研究渝东北地区胎儿染色体非整倍体疾病的发病率和年龄分布.方法 利用美国life公司二代测序平台及生物信息分析技术,分析2016年7月～2018年5月在重庆三峡中心医院基因检测中心行NIPT检测的2 784例12～24周孕妇的外周血,从中获取胎儿染色体相关信息.对NIPT结果为高风险的孕妇实施羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对NIPT结果为低风险的孕妇进行电话随访至出生后.结果 渝东北地区孕妇染色体非整倍体疾病高风险阳性检出率为0.72％(20/2 784).其中≥40岁阳性率为2.97％,30～39岁阳性率为0.75％,＜30岁阳性率为0.54％.羊膜腔穿刺分析显示,21-三体、18-三体高风险诊断符合率为100％(11/11,2/2),13-三体高风险诊断符合率为80.00％(4/5).NIPT诊断胎儿染色体非整倍体疾病的敏感度为100.00％(2 784/2 784),总特异度为94.44％(17/18),总假阳性率为0.03％(1/2 784),假阴性率为0.00％(0/0).结论 渝东北地区NIPT检测胎儿染色体非整倍体疾病的阳性检出率为0.72％,检出主要以21-三体为主,占61％,≥40岁高龄孕妇NIPT阳性率较其他年龄组明显升高,达2.97％.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孟凡萍	重庆三峡中心医院检验科基因检测中心	34	112	6.0	7.0
2	郝坡	重庆三峡医药高等专科学校医学技术学院	41	115	6.0	7.0