血清μE3 βHCG hAFP联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

• 作者: 朱清华 胡振仪
• 来源期刊: 浙江临床医学
• 关键词: 染色体非整倍体 游离雌三醇 β-人绒毛膜促性腺激素 人血清甲胎蛋白 无创DNA检测
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1365-1367
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨血清学游离雌三醇(μE3)、β-人绒毛膜促性腺激素(βHCG)、人血清甲胎蛋白(hAFP)筛查联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值.方法 收集2015年4月至2017年3月进行中孕期血清学μE3、βHCG、hAFP水平三联筛查的孕妇5822例作为研究对象,应用Multiaale软件筛选出三联查后的高风险人群,采用高通量测序法对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测,并对诊断结果异常孕妇采用羊膜腔穿刺进行染色体核型分析,以侵入检查结果和妊娠结局作为金标准,分析血清学筛查联合无创DNA检查在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值.结果 5822例孕妇经血清μE3、βHCG、hAFP三联筛查,筛出高风险孕妇241例(4.14％),其中21-三体高风险孕妇196例(3.37％)、18-三体高风险孕妇27例(0.46％),其它18例(0.31％);高风险孕妇进一步通过无创DNA检测筛查阳性病例23例(0.40％),占血清学筛查高风险病例的9.54％,其中21-三体阳性19例、18-三体阳性3例、13-三体阳性1例;其余218例无创DNA检测正常孕妇随访至胎儿出生,均未发现染色体异常.23例孕妇均行羊水细胞核型分析,结果显示21-三体阳性18例、18-三体阳性3例、13-三体阳性1例,与无创DNA检测结果的一致性为95.65％.结论 无创DNA产前检测在染色体非整倍体疾病筛查中具有较高的准确性,与血清μE3、βHCG、hAFP三联查联合能够提高筛查效率,降低侵入性诊断的数量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡振仪	浙江省新昌县妇幼保健计划生育服务中心妇产科	1	1	1.0	1.0