胎儿染色体非整倍体产前筛查进展

• 作者: 刘俊涛 宋亦军 黄赛琼
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: 产前筛查 染色体非整倍体 胎儿游离DNA
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 769-775
• 页数: 7页
• 字数: 5337字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2014.09.016

摘要

过去30年里,胎儿染色体非整倍体产前筛查从单纯的孕妇年龄筛查到不同模式的母血清学筛查,检出率和准确度均逐渐提高.近三年,采用大规模平行测序技术对母血浆胎儿游离DNA进行测序的无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)被用于胎儿染色体非整倍体产前筛查领域.本文回顾了传统血清学筛查方案的进展,并阐述了无创DNA产前检测方法的发现、临床应用、局限性及应用前景.