遗传学超声在常见胎儿染色体病筛查中的应用

• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 遗传学超声 染色体病 产前诊断 结构畸形
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 628-630,634
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2009.06.007

摘要

目的 探讨遗传学超声检查在常见胎儿染色体病筛查中的应用价值,分析常见胎儿染色体病的超声结构及"软指标"异常情况.方法 选取经产前诊断确诊的常见胎儿染色体病48例,分析孕期遗传学超声检查结果.结果 常见染色体病与胎儿结构畸形密切相关,不同染色体病应用超声的检出率分别为21-三体综合征(63.0%)、18-三体综合征(100.0%)、13-三体综合征(100.0%)、三倍体(100.0%)、Turner综合征(75.0%).畸形种类越多染色体异常的几率越大,胎儿心血管畸形、神经系统畸形和手足畸形是染色体病中最常见的异常表现,胎儿超声"软指标"异常与21-三体综合征关系密切.结论 遗传学超声检查应用于常见胎儿染色体病的筛查有重要意义,可提高染色体病的检出率.