胎儿染色体疾病产前筛查中应用胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测的临床应用价值考察

• 作者: 林美群 谢海燕 陈瑞妍
• 来源期刊: 中国医药科学
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体疾病 颈项透明层 无创DNA检测 临床应用
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 检验医学
• 页码范围: 101-104
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 字数: 2879字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨胎儿颈项透明层联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用.方法 以我院妇产科于2012年1月~2016年1月期间收治的3725例产前筛查孕妇为研究对象,依据接受的检测方法 分为NT组和联合组,NT组1860例,联合组1865例,NT组进行超声检测NT厚度检查,联合组采用超声测定NT厚度后再进行无创DNA检测,比较两组胎儿染色体异常检测结果 和错误率.结果 NT组检测结果 中NT<2.5mm的胎儿共计1741例,其中有7例通过羊水穿刺检测到染色体异常;NT≥2.5mm胎儿的共计119例,其中58例通过羊水穿刺检测为染色体异常;NT组测检测错误率为3.71%.联合组检测发现21三体综合征28例,18三体综合征17例,13三体综合征14例,性染色体异常8例,与羊水穿刺检测结果 比较,共发生3例错误,检测错误率0.16%.联合组检测错误率显著低于NT组,两组检测错误率差异有统计学意义(χ2=60.66,P<0.05).结论 颈项透明层厚度超声检查联合产前无创DNA检测在胎儿染色体疾病产前筛查中能显著降低错误率,提高检出率,安全有效,值得临床推广.