无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常

• 作者: 于月新 孟繁杰 张宁 罗丽双 郝冬梅
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 性染色体异常 无创产前基因检测 产前筛查
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 240-243
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2889字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12007/j.issn.0258-4646.2018.03.011

摘要

目的 探讨无创产前基因检测产前筛查胎儿性染色体异常的临床意义.方法对在我院进行无创产前基因检测的6283例孕妇采集外周血,提取纯化胎儿游离DNA在BioelectronSeq 4000上利用半导体芯片技术应用碱基互补原理对所有测序信号进行分析,对测序信号分析结果显示性染色体高危的孕妇进行侵入性产前诊断.结果6283例患者中筛查出性染色体异常14例,筛查阳性率为0. 22％.其中3例患者拒绝诊断,其余11例患者进行了核型分析.11例患者中,5例XO高危中有2例确诊为胎儿性染色体异常(其中1例确诊为XO/XXX嵌合体,另外1例确诊为XO),3例确诊为正常核型;5例XXY高危均确诊为XXY;1例XXX高危确诊为XXX.无创产前基因检测性染色体的准确率为73％ (8/11).与2011年至2014年未开展无创产前基因检测相比,2015年至2016年我院胎儿性染色体异常检出率增加,差异有统计学意义(P＜0. 05).结论无创产前基因检测对性染色体异常的筛查准确率较高,在提高胎儿性染色体异常检出率上起到关键作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宁	中国人民解放军第202医院生殖医学中心	123	723	15.0	23.0
2	于月新	中国人民解放军第202医院生殖医学中心	15	137	7.0	11.0
3	郝冬梅	中国人民解放军第202医院生殖医学中心	6	28	3.0	5.0
4	孟繁杰	中国人民解放军第202医院生殖医学中心	2	18	2.0	2.0
5	罗丽双	中国人民解放军第202医院生殖医学中心	2	18	2.0	2.0