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无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义探究
无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义探究
作者:
徐燕
王琳琳
袁幼红
邓雯
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
无创产前基因检测
胎儿性染色体异常
筛查
摘要:
目的:分析无创产前基因检测对于胎儿性染色体异常的筛查价值.方法:选择2015年6月-2017年12月笔者所在科室需要进行无创产前基因检测筛查的8526例孕妇作为研究对象,均采集孕妇外周血,提取纯化胎儿游离DNA,利用联合探针锚定聚合测序法,将其中结果显示性染色体高危的孕妇建议进行介入性产前诊断,行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析.结果:本组8526例孕妇中,部分为染色体非整倍体疾病高危人群,其中有199例血清学唐氏筛查显示高危的孕妇,有1769例分娩年龄在35岁或以上的高龄孕妇,有286例经体外受精成功受孕的孕妇,有104例彩色多普勒超声检查胎儿存在异常的孕妇.本组8526例孕妇筛查显示性染色体异常的有21例,阳性率为0.25%,其中8例为XO高危,7例为XXY高危,3例为XXX高危,3例为XYY高危.全部高危孕妇均建议进行羊水细胞核型分析,8例XO高危孕妇自愿接受介入性产前诊断有4例,核型分析显示2例吻合,2例不吻合,阳性预测值为50.00%;XXX高危孕妇分别为2例、1例、1例、50.00%;XXY高危孕妇分别为5例、4例、1例、80%;XYY高危孕妇分别为2例、1例、1例、50.00%;无创产前基因检测性染色体异常准确率为61.54%.结论:无创产前基因检测用于筛查性染色体异常具有比较高的准确率,能够保证胎儿性染色体异常检出率得到提升,值得在临床推广应用.
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产前筛查
孕妇外周血胎儿游离DNA
无创DNA
内容分析
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文献信息
篇名
无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义探究
来源期刊
中外医学研究
学科
关键词
无创产前基因检测
胎儿性染色体异常
筛查
年,卷(期)
2019,(3)
所属期刊栏目
医技与临床
研究方向
页码范围
52-54
页数
3页
分类号
字数
2358字
语种
中文
DOI
10.14033/j.cnki.cfmr.2019.03.023
五维指标
作者信息
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徐燕
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中外医学研究
主办单位:
黑龙江省卫生发展研究中心
出版周期:
旬刊
ISSN:
1674-6805
CN:
23-1555/R
开本:
大16开
出版地:
北京市丰台区文体路5号院
邮发代号:
14-83
创刊时间:
2003
语种:
chi
出版文献量(篇)
42956
总下载数(次)
8
总被引数(次)
144707
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