新生21号染色体部分重复致胎儿唐氏综合征的产前诊断一例并文献复习

• 作者: 刘俊涛 周京 周希亚 戚庆炜 蒋宇林 边旭明 郝娜
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: 基于微阵列的比较基因组杂交 荧光原位杂交 核型分析 染色体部分重复 产前诊断 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 389-393
• 页数: 5页
• 字数: 3724字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2013.06.001

摘要

目的 报道罕见的新生21号染色体部分重复致胎儿唐氏综合征的产前诊断一例,并对相关文献进行复习.临床资料 患者29岁,G1P0,孕15周超声发现胎儿颈后皱褶厚0.6 cm,孕16周母血清学筛查提示胎儿罹患唐氏综合征的风险为1/110,孕18周行羊膜腔穿刺术.采用DSCR2:21q22探针的羊水间期细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析发现在细胞核中出现3个杂交信号,但羊水细胞染色体核型分析结果为46,XX,21p+. 结果 孕妇夫妇外周血染色体核型分析未见异常,进一步行羊水中期分裂相FISH分析发现在一条21号染色体的短臂上出现了一个杂交信号.提取羊水细胞DNA行基于微阵列的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)分析发现胎儿的21号染色体出现部分重复和部分缺失,包括21q22.12-21q22.3区域11.74 Mb的重复、21q21.1区域1.33 Mb的重复、21q21.3区域1.31Mb的重复、21q21.1-21q21.2区域1.68Mb的缺失.孕妇及其家属选择终止妊娠.于孕26周行利凡诺引产,分娩一死女婴,尸检观察女婴外观符合唐氏综合征的临床特征. 结论 FISH和aCGH技术是产前诊断新生染色体小片段改变的有效方法.