21号染色体上STR位点的遗传多态性研究

• 作者: 余兵 侯巧芳 刘钰新 李生斌 罗莉 邬晋芳
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 21号染色体 短串联重复序列 遗传多态性 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 21-23
• 页数: 3页
• 分类号: R394.5|R596.1|R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2009.01.008

摘要

目的 调查21号染色体上4个短串联重复序列位点:D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446在西安汉族人群中的基因频率分布和法医学统计参数.方法 以西安地区汉族100例无关个体为研究对象,选用唐氏综合征关键区域内及其附近4个短串联重复序列位点.应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术时其进行遗传多态性调查分析.结果 100例无关个体4个位点(D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446)分别检出12、8、6、8个等位基因;基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论 21号染色体上4个短串联重复序列位点均有较高的个体识别率,在个体识别和亲权鉴定中有应用价值,对唐氏综合征的基因诊断有临床指导意义.