339例非综合征型耳聋患者致病基因突变分析

• 作者: 何蓉 李俎怡
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因 突变 DNA测序
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 910-915
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 字数: 4976字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2019.06.021

摘要

目的 通过分析东北地区339例非综合征型耳聋患者的常见耳聋基因序列,初步了解其耳聋热点基因突变特点及频率,为临床耳聋的预防及治疗提供参考.方法 收集东北地区在中国医科大学附属盛京医院就诊的非综合征型耳聋患者339例,采集外周血并从中提取DNA,应用DNA测序法对中国人群中常见的4个致聋基因GJB2,GJB3,SLC26A4及线粒体12srRNA进行检测.其中GJB2,GJB3基因采用全基因组测序;SLC26A4,及线粒体12srRNA基因则采用对其常见的热点突变位点进行检测.结果 339例患者中,共检测出基因突变患者114例,检出率为33.63％(114/339),其中66例GJB2基因突变(19.47％,66/339);7例GJB3基因突变(2.06％,7/339);39例SLC26A4基因突变(11.50％,39/339);4例12srRNA基因突变(1.18％,4/339);其中2例为复合基因突变.114例耳聋基因突变患者中有62例单杂合突变为携带单个致病基因的耳聋患者;52例为由基因突变致聋的患者,其中30例纯合突变,6例单杂合突变和16例复合突变.结论 CBJ2和SLC26A4基因为东北地区非综合征性耳聋患者中的最为常见致病基因.c.235delC为GJB2基因突变主要形式,c.919A＞G为SLC26A4基因突变主要形式.c.580G＞A为GJB3基因突变主要形式,1555A＞G为12srRNA基因突变主要形式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何蓉	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	40	192	7.0	12.0
2	李俎怡	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	2	3	1.0	1.0