318例中国汉族非综合征性耳聋患者基因突变谱分析

• 作者: 刘志忠 张海燕 王屹 陈蕾 马娟
• 来源期刊: 中国康复理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性耳聋 基因突变 基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱
• 年，卷（期）: 2016,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1451-1454
• 页数: 4页
• 分类号: R246.81
• 字数: 3385字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2016.12.019

摘要

目的：应用基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)对先天性非综合征性耳聋患者进行耳聋基因筛查。方法采集2015年10月~2016年4月318份先天性非综合征性耳聋患者抗凝静脉全血，应用多重聚合酶链式反应(PCR)和MALDI-TOF MS的方法进行中国人常见的四个耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12Sr RNA共20个位点的突变检测。结果共检出GJB2基因突变111例(34.9%)，其中235delC的突变携带率最高(25.47%)；SLC26A4基因突变43例(13.5%)；GJB3基因突变3例(0.94%)；线粒体12Sr RNA基因突变12例(3.77%)。结论确定不同非综合征性耳聋人群相关基因突变谱，对于建立先天性耳聋患者理想的基因筛查方法意义十分重要。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘志忠		39	221	8.0	13.0
3	陈蕾		8	36	4.0	5.0
9	王屹		9	71	6.0	8.0
13	张海燕		3	18	2.0	3.0
14	马娟		1	5	1.0	1.0