河南汉族64例非综合征性耳聋的基因芯片诊断

• 作者: 丁雪冰 廖世秀 杨科 王莉 赵慧茹
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性耳聋 基因突变 基因芯片
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 649-651
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2173字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/J.ISSN.1007-6611.2012.09.003

摘要

目的 对河南汉族64例非综合征性耳聋患者进行基因芯片诊断. 方法 对河南汉族64个非综合征性耳聋标本采静脉血提取DNA并进行PCR扩增,与晶芯9项遗传性耳聋基因检测试剂盒的芯片微阵列进行杂交,经过耳聋基因专用软件进行扫描并判读结果. 结果 用耳聋基因芯片对64个样本进行耳聋基因突变检测,GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3基因的9个基因位点检出阳性人数22例,占总筛检人数的34.4％,GJB2基因阳性突变总检出率为10.9％ (7/64),SLC26A4基因阳性突变总检出率18.7％(12/64),GJB3阳性突变检出率3.1％(2/64),线粒体12S rRNA阳性突变检出率为1.6％ (1/64),GJB2和SLC26A4基因突变占总突变的86.4％ (19/22). 结论 中国人常见的4个致聋基因突变在河南省人群中都有一定的检出率,GJB2基因235delC突变和SLC26A4基因的2168A＞G突变是常见的突变方式.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖世秀	河南省人民医院医学遗传研究所	58	222	8.0	12.0
2	王莉	河南省人民医院医学遗传研究所	36	124	6.0	8.0
3	丁雪冰	河南省人民医院医学遗传研究所	10	23	3.0	4.0
4	赵慧茹	河南省人民医院医学遗传研究所	2	8	2.0	2.0
5	杨科	河南省人民医院医学遗传研究所	2	5	1.0	2.0