86例非综合征型耳聋患者耳聋基因芯片检测结果分析

• 作者: 孙捷 张华 陈俞 韦桂玲
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因检测 基因芯片 非综合征型聋
• 年，卷（期）: 2013,（2）
• 页码范围: 216-219
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3493字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2013.02.011

摘要

目的探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型耳聋患者检测的临床意义。方法采用遗传性聋基因芯片试剂盒对86例非综合征型耳聋患者基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测；对所有患者进行颞骨高分辨率CT（HRCT）、头颅MRI、内听道扫描，耳蜗水成像。结果在86例非综合征型耳聋患者中携带所检测热点耳聋相关基因突变者占51.16%；其中GJB2基因突变携带者24例(27.91%,24/86)，GJB3基因突变携带者2例，SLC26A4基因突变携带者19例，颞骨CT均显示前庭水管扩大,而且均伴有耳蜗发育畸形,表现为蜗顶发育不全；mtDNA12s rRNA基因突变0例，考虑与样本量少有关。结论遗传性聋基因芯片试剂盒可以考虑作为新疆地区耳聋患者的快速诊断方法，但基因测序法应作为必要补充。大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因检测结果与其颞骨影像学检查结果吻合。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张华	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	246	1096	15.0	21.0
2	孙捷	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	18	94	6.0	9.0
3	陈俞	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	10	61	6.0	7.0
4	韦桂玲	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	8	26	3.0	4.0