两种检测方法对71例非综合征型耳聋患者基因检测结果的对比分析

• 作者: 夏燕 李林格 段玲 陈俞 韩锐
• 来源期刊: 中国医药科学
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因 突变 检出率
• 年，卷（期）: 2016,（20）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 7-10,63
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43
• 字数: 3969字
• 语种: 中文

摘要

目的：使用两种不同的检测方法对71例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因的检测，为临床提供更多有意义的突变筛查位点，提高耳聋致病基因的检出率。方法收集自2014年7月～2015年12月的71例中重度感应性神经性耳聋患者，使用芯片杂交和多重荧光PCR两种不同的方法对71例非综合征型耳聋患者进行耳聋基因的检测，利用统计学分析软件SPSS17.0进行数据的统计学分析。结果两种方法对71例非综合征型耳聋患者耳聋基因的筛查率存在显著差异（P＜0.05）。芯片杂交法对71例患者致聋基因检出率为14.08%（10/71），多重荧光PCR方法对71例患者致聋基因的检出率为30.98%（22/71）。两种方法检测的耳聋基因致病突变位点不同，导致检出率的显著差异。结论与芯片检测方法相比多重荧光PCR方法中增加的检测位点，对于提高临床耳聋致病基因的筛查率是有意义的。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	段玲	新疆医科大学第一附属医院产前诊断中心	43	97	4.0	9.0
2	夏燕	新疆医科大学第一附属医院产前诊断中心	11	4	1.0	1.0
3	韩锐	新疆医科大学第一附属医院产前诊断中心	15	6	2.0	2.0
4	陈俞	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	10	61	6.0	7.0
5	李林格	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	9	7	2.0	2.0