SLC26 A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型研究

• 作者: 刘畅 周健 张笑千 徐飞飞 曲学华 李丽 李胜波 王睿
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 听觉丧失 遗传性疾病 基因突变 SLC26A4基因
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗提示 Clinical Practice Tips
• 页码范围: 979-981
• 页数: 3页
• 分类号: R764.431
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2016.08.025

摘要

目的：通过检测耳聋患者DNA，探讨遗传性耳聋患者SLC26A4基因常见突变类型。方法选取2012年1月—2014年5月于哈尔滨医科大学附属第四医院进行检查的遗传性耳聋患者60例为研究对象。采集患者外周血3～5 ml，应用试剂盒提取DNA，使用E-Cycler TM96 PCR仪进行DNA扩增。行琼脂糖凝胶电泳，回收PCR产物，进行序列分析和比对。结果研究共发现SLC26A4基因突变患者11例，检出SLC26A4基因9个突变类型，涉及11～17号和19号外显子的改变， IVS7-2A＞G为最常见突变类型。纯合突变1例，余10例为杂合突变。结论 SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型主要为IVS7-2A＞G，其次是2168A＞G。