汉族与壮族新生儿耳聋基因SLC26 A4突变对比

• 作者: 田矛 覃婷 魏子豫
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 溶质载体家族26成员4基因 突变 基因频率 新生儿 汉族 壮族
• 年，卷（期）: 2019,（18）
• 所属期刊栏目: 论著·调查与研究
• 页码范围: 2341-2343
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2235字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2019.18.16

摘要

目的 比较汉族与壮族新生儿耳聋基因溶质载体家族26成员4(SLC26 A4)的突变情况.方法 选取汉族新生儿2784例(汉族组)、壮族新生儿1305例(壮族组).分娩时留取新生儿脐带血制作干血片,取DNA行耳聋基因芯片检测SLC26A4基因突变位点,包括IVS7-2A>G、1229C>T、1174A>T、IVS15+5G>A、2168 A>G、1226 G>A、1975 G>C、2027 T>A.比较两组突变基因SLC26 A4及突变位点的基因频率.结果 壮族组检出SLC26A4基因突变3例,其中IVS7-2A>G杂合子2例、1229C>T杂合子1例;汉族组检出SLC26A4基因突变26例,其中IVS7-2A>G杂合子19例、1229C>T杂合子1例、2168A>G杂合子4例、1174A>T杂合子1例、IVS15+5 G>A杂合子1例.均未检出纯合子、复合杂合突变及1226 G>A、1975 G>C、2027 T>A突变.壮族组突变基因SLC26 A4以及突变位点IVS7-2 A>G的基因频率均低于汉族组(均P<0.05),但两组突变位点2168 A>G、1229 C>T、1174 A>T、IVS15+5 G>A的基因频率差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 壮族新生儿的耳聋基因SLC26A4突变热点为IVS7-2A>G、1229C>T,而汉族新生儿突变热点为IVS7-2A>G、2168A>G,且壮族新生儿突变基因SLC26A4及突变位点IVS7-2A>G的基因频率均低于汉族新生儿.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田矛	广西壮族自治区人民医院产科	33	104	5.0	8.0
2	覃婷	广西壮族自治区人民医院产科	28	73	5.0	7.0
3	魏子豫	首都医科大学临床医学系	1	0	0.0	0.0