宁波新生儿遗传性耳聋基因突变1781例分析

• 作者: 李海波 潘婕文 潘小莉 潘澍青 鲍幼维
• 来源期刊: 中国康复理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 新生儿 听力筛查 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 607-609
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 1857字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2020.05.023

摘要

目的 分析宁波市遗传性耳聋基因的突变类型和频率.方法 2019年1月至9月,对在宁波市妇女儿童医院出生的1781例新生儿进行耳聋基因筛查,包括4个常见基因位点,22个突变热点.结果 共检出耳聋基因突变104例(5.84％),其中男性59例,女性45例.GJB2基因突变率3.31％(59/1781),GJB3基因突变率0.56％(10/1781),mtDNA基因突变率0.39％(7/1781),SLC26A4基因突变率1.57％(28/1781).结论 宁波新生儿耳聋基因总突变率稍高于全国水平,GJB2基因突变尤为突出,应加强新生儿耳聋基因筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李海波	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室	7	0	0.0	0.0
2	潘婕文	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室	11	45	3.0	6.0
3	鲍幼维	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室	3	0	0.0	0.0
4	潘小莉	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室	2	0	0.0	0.0
5	潘澍青	宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室	2	0	0.0	0.0