顺德地区12237例新生儿遗传性耳聋基因突变分析

• 作者: 张金凤 张静 文芳 曾娜 曾巧莉 邓惠英 郭润民 魏楚洪 麦富巨
• 来源期刊: 中国医药科学
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 聋病 基因突变 遗传筛查 听力筛查
• 年，卷（期）: 2020,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 6-10
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43
• 字数: 4464字
• 语种: 中文

摘要

目的 回顾分析广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变的流行病学和分布情况,为儿童听力障碍的病因学分析提供指导依据.方法 选取顺德区出生的12237例新生儿足跟血干血片,采用基因芯片法进行遗传性耳聋基因突变位点检测分析,同时结合常规听力筛查结果 进行分析.结果12237例新生儿总计有2.84％(347例)遗传性耳聋基因突变,其中GJB2235delC杂合突变型基因阳性为45.24％(157例),SLC26A4 IVS7-2 A>G纯合突变型基因阳性为25.65％(89例),线粒体12SrRNA 1555 A>G均质突变型基因阳性为5.48％(19例),SLC26A41229C>T杂合突变型基因阳性为5.19％(18例),SLC26A42168A>G杂合突变型基因阳性为3.17％(11例),GJB3538 C>T杂合突变基因阳性为2.88％(10例),其他突变基因阳性为7.49％(26例),同时具有2种基因突变者为1.16％(4例);新生儿进行听力初筛不通过235例占1.92％,其中基因突变阳性检出率5.11％(12/235),其中GJB2235delC杂合突变型3.40％(8/235),SLC26A4 IVS7-2A>G杂合突变型1.28％(3/235),SLC26A41229C>T杂合突变型0.43％(1/235).结论 广东省顺德地区新生儿遗传性耳聋基因突变以GJB2及SLC26A4基因位点突变为主,进行新生儿遗传性耳聋基因突变筛查联合听力筛查可有效提高新生儿耳聋的检出率,对本地区耳聋疾病的早发现、早诊断和早干预有临床意义.